martes, 10 de marzo de 2009

Imagen NEJM: Miotonía de percusión

Un mujer de 60 años acude a una clínica neuromuscular debido a dificultad para la marcha que había comenzado insidiosamente dos años antes de su presentación. Ella podía caminar y subir escaleras sin asistencia, pero con alguna dificultad. El examen físico reveló una ligera ptosis palpebral, atrofia muscular y marcha tambaleante. La fuerza muscular era 4/5 en la musculatura de la cintura escapular y 3/5 en los flexores y extensores de la cadera. La percusión de los músculos extensores de los dedos y los de la eminencia tenar evocaban un fenómeno miotónico (en la figura). No había miotonía a la prensión. la sensibilidad y la coordinación estaban preservadas. La electromiografía mostró descarga miotónica de baja amplitud y corta duración en la unidad motora, indicativos de miopatía. Los niveles de creatín-kinasa estaban en 107 unidades por litro y los electrólitos séricos estaban dentro de los límites. El paciente tenía una historia de hipercolesterolemia y cataratas y estaba recibiendo terapia de restitución con levotiroxina luego de una tiroidectomía parcial por enfermedad nodular; ella tenía perfil tiroideo normal en el momento del examen. No había historia familiar de de algún desorden similar. Un test molecular detectó un expansión del triplete CTG en el gen de la proteína cinasa de la distrofia miotónica, confirmando el diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1. Desde que la miotonía no se redujo sustancialmente la funcionalidad de la paciente, drogas antimiotónicas no fueron recomendadas. En el último seguimiento, dos años después del diagnóstico, su fuerza muscular se había deteriorado, pero ella se mantuvo ambulatoriamente.

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